Reet Syndrome

Sindrom Rett adalah serius dan global gangguan perkembangan yang mempengaruhi pusat sistem saraf. sindrom Rett telah diamati terjadi secara eksklusif pada anak perempuan selain itu, penyakit juga homogenitas kompatibel dengan kelainan genetik.

Mulai yang terjadi antara 1 dan 3 tahun. Tahap ini dicirikan oleh:
• cepat perilaku regresi dan kerusakan;
• kehilangan keterampilan tangan tujuan;
• kejang krisis;
• tangan stereotypies;
• autistik manifestas
• hilangnya kemampuan bahasa;
• canggung gerakan;
• insomnia;
• perilaku mutilasi diri
Tahap ini berlangsung dari beberapa minggu hingga beberapa bulan.

Relatif Stabil dimulai antara 2 dan 10 tahun dan ditandai oleh:
• keterbelakangan mental yang berat;
• regresi ciri-ciri autistik;
• perbaikan dalam interaksi sosial;
• kejang krisis;
• stereotypies tangan karakteristik;
• kelenturan, ataksia, apraxia;
• disfungsi pernapasan.
Tahap ini berlangsung dari beberapa bulan ke beberapa tahun.

Tahap akhir pada kerusakan motorik dimulai setelah 10 tahun dan dicirikan oleh:
• kehilangan fungsi motor (kursi roda);
• skoliosis, atrofi otot, kekakuan;
• ditandai piramidal dan ekstra-piramidal gejala;
• retardasi pertumbuhan;
• tidak adanya bahasa;
• peningkatan kontak mata;
• epilepsi kurang parah;
• gangguan trofik.
Tahap ini berlangsung selama beberapa tahun
Tidak ada pengobatan etiologi tersedia. Meskipun demikian, perawatan simtomatik harus diusulkan bila diperlukan (obat anti-epilepsi, spesifik pemantauan untuk skoliosis, cukup gizi asupan, terutama asupan kalsium ...). Selain itu, terapi pendidikan harus disesuaikan dengan tiap anak yang terkena dampak. Asosiasi Prancis Rett sindrom Rett memberikan bantuan berharga dalam materi.

Sumber :
Mancini J. Rett syndrome. Orphanet Ensiklopedi, Maret 2004 http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Rett.pdf.