PENYEBAB AUTISME

Telah lama diduga bahwa ada penyebab umum di genetik, kognitif, dan tingkat saraf yang khas untuk autisme gejala tiga serangkai. Namun, ada peningkatan kecurigaan bahwa autisme adalah kelainan yang kompleks, bukan aspek-aspek inti yang memiliki penyebab yang berbeda co-sering terjadi.
Penghapusan, duplikasi dan inversi adalah kelainan kromosom yang telah terlibat dalam autisme.
Autisme memiliki dasar genetika yang kuat, walaupun genetika autis sangat rumit dan tidak jelas apakah ASD dijelaskan lebih oleh jarang mutasi dengan efek utama, atau dengan multigene jarang interaksi Common varian genetik. Kompleksitas muncul karena interaksi di antara beberapa gen, lingkungan, dan epigenetik faktor-faktor yang tidak mengubah DNA tetapi diwariskan dan mempengaruhi ekspresi gen. Studi terhadap anak kembar menunjukkan bahwa heritabilitas adalah 0,7 untuk autisme dan setinggi 0,9 untuk ASD, dan saudara-saudara dari mereka yang autisme adalah sekitar 25 kali lebih cenderung menjadi autistik daripada populasi umum. Namun, sebagian besar mutasi yang meningkatkan risiko autisme belum diidentifikasi. Biasanya, autisme tidak dapat dilacak ke Mendel (single-gen) mutasi atau satu abnormalitas kromosom seperti sindrom X rapuh, dan tidak ada sindrom genetik yang terkait dengan ASDs telah ditunjukkan untuk selektif menyebabkan ASD. Banyak kandidat gen telah telah ditemukan, dengan hanya efek kecil berkaitan dengan gen tertentu. Banyaknya autistik individu dengan anggota keluarga tidak terpengaruh hasil dari jumlah salinan variasi-spontan penghapusan atau duplikasi dalam bahan genetik selama meiosis. Oleh karena itu, besar sebagian kecil dari kasus-kasus autisme dapat terlacak dengan penyebab genetik yang sangat diwariskan tetapi tidak Warisan: yaitu mutasi yang menyebabkan autisme tidak hadir dalam genom orangtua.
Beberapa baris menunjukkan bukti sinaptik disfungsi sebagai penyebab autisme. Beberapa mutasi jarang dapat mengakibatkan autis dengan mengganggu beberapa jalur sinaptik, seperti mereka yang terlibat dengan adhesi sel. Gene penggantian studi pada tikus menunjukkan bahwa gejala-gejala autistik berhubungan erat dengan perkembangan kemudian langkah-langkah yang bergantung pada aktivitas dan aktivitas sinapsis yang bergantung pada perubahan. Semua yang dikenal teratogen (agen yang menyebabkan cacat lahir) yang berkaitan dengan risiko autisme muncul untuk bertindak selama delapan minggu pertama dari konsepsi, dan meskipun hal ini tidak mengecualikan kemungkinan bahwa autisme dapat dimulai atau terpengaruh kemudian, itu adalah bukti kuat bahwa autisme muncul sangat awal dalam pembangunan. Meskipun bukti untuk menyebabkan lingkungan lainnya adalah anekdot dan belum dikonfirmasi oleh penelitian handal, ekstensif pencarian sedang dilakukan. Faktor-faktor lingkungan yang telah diklaim untuk berkontribusi atau memperburuk autisme, atau mungkin penting dalam penelitian di masa depan, termasuk makanan tertentu, penyakit menular, logam berat, pelarut, diesel knalpot, PCB, ftalat dan fenol digunakan dalam plastik produk, pestisida, brominated flame retardants, alkohol, merokok, obat-obatan terlarang, vaksin, dan pralahir stres. Orangtua mungkin pertama menyadari gejala-gejala autistik pada anak mereka sekitar waktu vaksinasi rutin, dan ini telah melahirkan teori-teori yang vaksin atau pengawet mereka menyebabkan autisme.. Meskipun teori ini kurang meyakinkan bukti ilmiah dan secara biologis tidak masuk akal, kekhawatiran orang tua tentang autisme telah mengarah ke tingkat yang lebih rendah dari masa kanak-kanak imunisasi dan kemungkinan lebih tinggi dari wabah campak.
SUMBER :
www.wikipedia.org